Çocuklarından biri otistik olan iki çocuklu yaklaşık bin aileyi kapsayan araştırmalardan birinde, otistik çocukta genetik değişiklilere uğrama riskinin, erkek ya da kız kardeşinden 4 kat fazla olduğu ve değişikliklerin kendiliğinden meydana geldiği görüldü.

Araştırmalardan birine imza atanlardan Dr. Michael Wigler, sonuçlara göre, genetik değişiklik çeşitliliğinin çok fazla olduğunu, bu nedenle bir otizm türüne yönelik özel tedavinin diğer türlerde hiçbir etkisinin olmayabileceğini belirtti.

Wigler ve ekibinin çalışması, ilk kez genomda (kromozomlarda bulunan genetik şifrelerin tamamı) 250-300 bölgenin bulunduğunu, bu değişikliklerin bir otizm türüne yol açabileceğini gösterdi.

İkinci araştırmayı yapanlardan Yale Üniversitesinden Dr. Matthew State de bu araştırmaların otizmin "yapısının" anlaşılması açısından önemli bir adım olduğunu vurguladı.

Üçüncü araştırmaya imza atanlardan Dr. Dennis Vitkup da yaptıkları incelemelerin, otizmin sinir hücreleri arasındaki iletişimin bozulmasından kaynaklandığına ilişkin varsayımı desteklediğini ifade etti.